Priljubljene Objave

Izbira Urednika - 2019

Laboratoriji se zelo razlikujejo v testnih protokolih BRCA

Anonim

Mednarodna raziskava laboratorijev za genetsko testiranje kaže, da - kljub razpoložljivosti BRCA1 in BRCA2 testiranja več kot dve desetletji - globalni protokoli in standardi so presenetljivo nedosledni, ko gre za analizo genov občutljivosti raka in njihovih številnih različic.

oglas


V večinstitucionalni skupini, ki jo je vodila Amanda Toland, univerza celovitega raka na Ohio State University - bolnišnica Arthur G. James Cancer in raziskovalni inštitut Richard J. Solove (OSUCCC - James) sta raziskala 86 laboratorijev za gensko testiranje po vsem svetu bolje razumeti njihove prakse testiranja za BRCA1 / 2, so znani geni občutljivosti na rak povezali vrste raka dojk in raka jajčnikov, ki so potekale skozi družine.

Velika večina odzivnih laboratorijev - 93 odstotkov - uporablja sodobne tehnologije za sekvenciranje naslednje generacije, ki omogočajo sočasno pregledovanje več genov v enem, naprednem testu. Le šest se je sklicevalo na metode zaporedja Sangerja, tradicionalni pristop, ki se uporablja za gensko testiranje, preden so na voljo napredna genomska orodja za testiranje, kot je naslednja generacija sekvenciranja.

Na splošno so raziskovalci ugotovili, da se laboratoriji zelo razlikujejo pri svojem pristopu k analizi BRCA - vključno z obsegom variantne potrditve, ali so bile ne-kodirane DNK regije zaporedirane in tehnike, ki se uporabljajo za odkrivanje velikih genomskih preureditev, ki bi lahko zagotovila znake prihodnjega tveganja za raka.

"To je pomembno, ker pomeni, da bi pacienti lahko dosegli drugačno stopnjo natančnosti pri njihovih genetskih rezultatih, ki temeljijo na ravni testiranja izven osnovnega preizkusa BRCA1 / 2 - obstajajo različice teh genov za občutljivost raka, ki bi jih lahko zamudili nekateri pristopov in ki jih je pomembno vedeti v smislu splošnega tveganja za raka, "pravi Toland. "Svetovne smernice za najboljše prakse za testiranje BRCA so potrebne za zagotovitev skladnosti pri testiranju za paciente, ne glede na to, kje dobijo svoje testiranje."

oglas



Story Source:

Materiali, ki jih ponuja Center celovitega raka Ohio State University . Opomba: Vsebino lahko uredite za slog in dolžino.


Referenčni opis revije :

  1. Amanda Ewart Toland, Andrea Forman, Fergus J. Couch, Julie O. Culver, Diana M. Eccles, William D. Foulkes, Franc Bl Hogervorst, Claude Houdayer, Ephrat Levy-Lahad, Alvaro N. Monteiro, Susan L. Neuhausen, Sharon E. Plon, Shyam K. Sharan, Amanda B. Spurdle, Csilla Szabo, Lawrence C. Brody. Klinično testiranje BRCA1 in BRCA2: svetovni pregled tehnoloških praks . npj Genomična medicina, 2018; 3 (1) DOI: 10, 1038 / s41525-018-0046-7