Priljubljene Objave

Izbira Urednika - 2019

Raziskovalci blizu identificiranju ključnega gena za človeško razcepljeno ustnico in okus

Anonim

Skupina raziskovalcev je ugotovila, da trije bratje in sestre, ki se rodijo z razbito ustnico in okusom, imajo skupno gensko mutacijo, povezano z rojstno napako.

oglas


Genski intraflagelarni transport 88 (IFT88) zagotavlja transportne antene (cilia) na embrionalnih celicah, ki potujejo na pravo mesto, kar omogoča nastanek hrustanca, kosti in gladke mišice v obrazu in lobanji.

"Iskanje te rojske napake pri vsakem otroku v družini je kot ujeti strelu v steklenički, ker nam je omogočilo natančno določiti gensko mutacijo, ki je verjetno odgovorna, " je povedal Yang Chai, višji avtor študije in direktor Centra za kraniofacijalno Molekularna biologija na Hermanski ostriški šoli za zobozdravstvo USC. "Naša ugotovitev, da je gen IFT88 vpleten v razširitvi ustnice in okusa, verjetno ne bo zgolj naključje."

Ker pa je ta študija vključevala le tri otroke, je Chai dejal, da je potrebna večja preiskava, da bi našli vzročno zvezo.

Študija - skupni napor med Ostrovo šolo za zobozdravstvo, Keckovo medicinsko šolo USC, otroško bolnišnico Los Angeles in neprofitno operacijo Smile - je bil objavljen v reviji Human Molecular Genetics v januarju.

Operacija Smile, mednarodna neprofitna organizacija, ki zagotavlja brezplačne operacije obraza v državah v razvoju, je našla in podprla tri brate in sestre - dva fanta in deklico - v Mehiki, ki sta se rodila z razcepljenim ustom in okusom. Njihova mati ni imela prirojene motnje, ampak oče je to storil. Kirurgi v CHLA so popravili orofacijsko nenormalnost.

V Ameriki je najpogostejša napaka pri poškodbah, po podatkih centrov za nadzor in preprečevanje bolezni. Ocenjuje se, da se vsako leto vsako leto rodita 7.000 otrok s prožnimi ustnicami in okusom.

"Čeprav večina ljudi ni seznanjena z razcepljenimi ustnicami in okusom, je to skupna prirojena anomalija, ki vpliva na preživetje, hranjenje, govor in ima dolgotrajne posledice, če se ne popravi zgodaj in pravilno", je dejal Pedro Sanchez, soavtor študija, medicinski genetik v CHLA in asistentka profesorja klinične patologije in pediatrije na Medicinski fakulteti Keck. "Pojavi se pri približno 1 od 1000 živorojenih.

"Razumevanje osnovnih vzrokov craniofacijalnih motenj lahko nekega dne pripelje do intervencije, ki lahko zmanjša resnost te napake pri rojstvu, s čimer se zmanjša družbeno, čustveno in finančno breme, s katerim se soočajo te družine."

Sekvenciranje genov najde ključno mutacijo genov

Raziskovalci so preizkusili 32.061 edinstvenih genskih razlik pri prepoznavanju IFT88.

"Če nekdo nosi to mutacijo, imajo lahko večjo možnost, da bi rodili otroke s prožnimi ustnicami in nečim, " je dejal Chai, pridruženi dekan šole Ostrow. "Zdravniki se lahko posvetujejo s temi pacienti, preden se rodijo, zato starši lahko operirajo in poiščejo ustrezno skrb za svoje novorojenčke."

Študija IFT88 ima lahko sčasoma daljnosežne posledice. Druge prirojene bolezni, povezane z genetsko motnjo kirurških posevkov na embrionalnih celicah, vključujejo degeneracijo mrežnice, okvare sluha, polidaktično (dodatni prsti ali prsti pri rojstvu) in možganske malformacije.

Model živali podpira podatke o sekvenciranju genomov

Združitvene študije o genomih običajno uporabljajo podatke o več sto ali tisoč bolnikih, da bi identificirale gensko mutacijo, vendar je še vedno povezovalna študija.

"V naši študiji pa je živalski model in človeška mutacija tekma, " je dejal Chai. "V živalskem modelu ni nobenega dvoma. Dokazali smo, da ima 100 odstotkov miši, ki imajo eno samo mutacijo v IFT88, razpokano ustnico in okus."

oglas



Story Source:

Materiali, ki jih je zagotovila Univerza v Južni Kaliforniji . Opomba: Vsebino lahko uredite za slog in dolžino.


Referenčni opis revije :

  1. Hua Tian, ​​Jifan Feng, Jingyuan Li, Thach-Vu Ho, Yuan Yuan, Yang Liu, Frederick Brindopke, Jane C. Figueiredo, William Magee, Pedro A. Sanchez-Lara, Yang Chai. Intraflagellar transport 88 (IFT88) je ključnega pomena za razvoj kraniosfaciala pri miših in je kandidatni gen za človeško razcepljeno ustnico in okus . Človeška molekularna genetika, 2017; ddx002 DOI: 10.1093 / hmg / ddx002