Priljubljene Objave

Izbira Urednika - 2019

Raziskovalci identificirajo gen, ki povečuje tveganje za nenadno smrt pri bolnikih z blago epilepsijo

Anonim

Raziskovalci v programu odrasle genetske epilepsije Centra za nevroznanost Krembil so odkrili gensko mutacijo, ki povečuje tveganje nenadne nepričakovane smrti pri epidepsiji (SUDEP) pri bolnikih z blagimi oblikami bolezni.

oglas


Študija z naslovom "Dve določeni nenadni nepričakovani smrti v epilepsiji v družini z mutacijo DEPDC5" in objavljeni v reviji Neurology: Genetic, so proučevali družino štirih generacij, kjer je devet članov imelo epilepsijo, ki jo je povzročila mutacija gena DEPDC5. Kljub temu, da je bila oblika epilepsije kategorizirana kot blago, sta dva družinska člana prešla iz SUDEP-a, statistično pomembna ugotovitev za tako majhno velikost vzorca.

"Ta ugotovitev je zelo pomembna, ker je SUDEP veliko bolj pogost pri bolnikih z zelo hudimi oblikami epilepsije, kjer imajo epileptične napade skoraj vsak dan", pravi Dr. Danielle Andrade, nevrolog in direktor nevroznanstvene nevroznanosti Krembil programa za odrasle genetske epilepsije, ki je bil glavni raziskovalec poročila.

"Zdaj, ko imamo dokaze, da določen gen poveča tveganje za SUDEP pri bolnikih z blago epilepsijo, jih ne moremo samo prikazati za to mutacijo, temveč nam tudi pomaga bolje svetovati našim pacientom glede njihovega tveganja."

SUDEP se pojavi, ko nekdo z epilepsijo, ki je drugače zdrav, nepričakovano umre brez očitnega vzroka. Ocenjuje se, da vsako leto od 1.000 bolnikov z epilepsijo umre od SUDEP-a.

Za razliko od tistih s hudimi oblikami bolezni, imajo bolniki z blago epilepsijo sposobni živeti sorazmerno normalen življenjski dobi, medtem ko obvladujejo občasne epileptične napade z zdravili. Vendar pa imajo vsa zdravila pri napadih močne neželene učinke in nekateri bolniki, ki menijo, da so njihovi krči dobro nadzorovani, znajo občasno preskočiti jemanje svojih zdravil, da bi se izognili neželenim učinkom.

"Ta novi dokaz o genu DEPDC5, ki je dejavnik tveganja, pomeni, da lahko imamo več bolnikov, kot smo že mislili, da obstaja tveganje za SUDEP, " razlaga dr. Andrade. "To pomaga pri utrjevanju argumenta zdravnika o tem, zakaj se morajo njihovi bolniki držati režima zdravljenja, tudi če so njihovi zasegi blagi in redki."

Gend DEPDC5 je bil prvič ugotovljen leta 2013 in ugotovil je, da je vpleten v številne različne vrste epilepsije, s čimer je raziskovalcem pomagal razumeti bolezen.

Potrebno je več raziskav za določitev natančnega odstotnega povečanja tveganja SUDEP, ki ga je mogoče pripisati genu DEPDC5, in razumeti, kako gen sproži SUDEP.

oglas



Story Source:

Gradivo, ki ga ponuja University Health Network (UHN) . Opomba: Vsebino lahko uredite za slog in dolžino.


Referenčni opis revije :

  1. Fábio A. Nascimento, Felippe Borlot, Patrick Cossette, Berge A. Minassian in Danielle M. Andrade. Dve določeni primeri nenadne nepričakovane smrti pri epilepsiji v družini z mutacijo DEPDC5 . Nevrologija: genetika, oktober 2015 DOI: 10.1212 / NXG.0000000000000028